2022年6月10日，以“创新 开放 融合，共迎生物经济新时代”为主题，“第十四届中国生物产业大会”在广州国际生物岛拉开帷幕。华大智造荣幸承办了“中国分子诊断技术及应用高峰论坛”，本场论坛汇聚了分子诊断领域国产化的专家、学者代表，并围绕分子诊断领域的新发展进行了多维呈现与现场讨论。

嘉检医学 张巍博士

基因组时代的出生缺陷防控国产化和本地化建设整体解决方案

作为遗传性疾病基因检测领域的领先企业，嘉检医学CEO张巍博士表示，在国内一系列利好政策和国产基因测序仪崛起的双核驱动之下，嘉检医学凭借对临床需求的精准洞悉与把握，搭建了基因组时代出生缺陷防控体系的国产化、本地化的整体解决方案。

要实现这一目标，企业除了要落实相关专科的培训、质控体系的搭建，还需要进行自动化的体系完善、产品化的流程完善，还需要本地化、国产化的基因测序平台。嘉检医学选择与华大智造联手，通过OEM定制体系，于2021年拿下国家药品监督管理局三类医疗器械注册证，并基于AmCareSeq-2000平台开发了国产化、本地化的出生缺陷防控整体解决方案，为健康中国目标的实现贡献科技力量。

此外，嘉检医学基于ACMG证据开发的独有的变异分析系统，实现了从数据到报告高度自动化，并可结合群体的数据遗传特点及临床数据特点，完成自动化临床辅助决策，极大提升了临床医生的工作效率。从核心基因测序仪实现国产化，再到自主开发的软件、体系和变异分类系统，嘉检医学基本上实现完全的国产化、本地化和专业化，并将联合华大智造等优秀合作伙伴，开发更多临床检测产品， 持续完善基因组疾病诊断行业的上下游闭环体系的搭建，同时推动基因组疾病的“诊、筛、防、治”闭环的产业升级，更好地服务罕见病患者。

微远基因 李永军董事长

病原宏基因组学进展与实验室平台建设

近年来，尤其是新冠疫情之后，病原宏基因组学在国内临床诊断应用中发展迅速，正向着建设实验室平台开展本地化检测方向迈进。微远基因董事长李永军先生回顾了病原宏基因组的方法学进展，分享了微远基因推动该方法在临床应用普及所做的努力。

宏基因组学在国内的临床转化研究已经发展了六年，相比其他病原学诊断方法，宏基因组学方法有非培养、非靶向两大特点，在临床应用中有很大的优势。该方法在新冠病毒发现、重症疑难感染等场景中发挥了巨大作用，并在儿科、呼吸、检验等领域发布了多个专家共识。由于感染性疾病的临床重症患者（包括呼吸、儿科患者）对检测时间、检出能力和生物安全的要求很高，病原宏基因组学正在从第三方检测服务向医院本地化检测迈进。

为了提升对重要病原体的检出能力，微远基因构建了包含中国流行病原体基因组特征的定制数据库，目前可以检测超过2万种病原体微生物。同时提出全程化、模块化和智能化的病原宏基因组学本地化发展理念，构建一个从样本接收到报告出具的病原宏基因组本地化实验室的整体化方案。基于以上的理念，微远基因与华大智造合作推出VisionSeq1000测序平台，它同时获得了DNA与RNA两个方向的注册证，为临床微生物病原学诊断特别是病毒检测提供了核心工具。并且其灵活的检测通量和DNBSEQ的方法学特点在医院本地化实验室平台建设中有极大技术和成本优势。

裕策生物 吴东方博士

新生抗原助力肿瘤免疫治疗走向精准

裕策生物联合创始人&COO 吴东方博士提到，从2015年创业成立之初，裕策生物就一直聚焦在肿瘤免疫治疗领域，以肿瘤新生抗原的检测作为核心技术，开发出肿瘤临床用药伴随诊断、动态监测和临床科研服务。并且搭建多维技术平台，围绕肿瘤免疫研究领域，做更全面的布局。

2018年引进高通量测序平台MGISEQ-2000后，裕策生物与华大智造一起合作实现了测序平台硬件系统的突破升级与关键技术和工艺的优化，并在2019年CSCO会上签署了战略合作协议。2021年裕策生物宣布正式引进全球最高日通量的基因测序仪DNBSEQ-T7，携手华大智造共同推进肿瘤免疫诊疗临床应用发展。

医学检验实验室的技术水准和各环节质量的严格把控，直接决定着每一份数据的准确性、可靠性和安全性。裕康医学实验室已连续三年以优异成绩通过卫健委临检中心（NCCL）、美国病理学家协会（CAP）、欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）等国内外权威机构的室间质评和能力验证项目，并于2020年12月通过CAP现场评审，斩获CAP认可证书，跻身国际权威临检实验室行列。

经过近6年的深耕，裕策生物在肿瘤精准免疫的综合诊疗中建立了突出优势，在人人可及的全面免疫治疗时代，中国的肿瘤患者，需要用药前精准检测指导，更需要用药后提供全时病程管理，以及耐药后寻找有效免疫疗法。裕策生物部署了国际领先的基因组+肿瘤微环境的整体解决平台，下一步将以T7为核心的多维组学平台，推动“中国抗癌·天梯计划”进入2.0时代，更好地满足肿瘤患者的需求，助力中国肿瘤精准诊疗迸发出更多活力。

迈景基因 李梦真博士

高通量测序助力肿瘤精准医学

迈景基因联合创始人李梦真博士表示，从2015年美国前总统奥巴马提出“精准医学”计划之后，基于个体化基因组学的肿瘤临床诊疗一直是大家关注的热点。其中最大变化就是靶向药物的诞生，从最开始未经选择的人群，到现在TKI甚至更多治疗方案的出现，这些都给患者带来的飞跃式的生存获益。

以TKI药物为例，首先像EGFR这种经典的基因它可用药的范围也是不断扩大，除了经典的L858、19del等，去年开始20ins也加入到了NCCN指南。此外，靶向药物数量也在持续增加。从TKI到PARPi，从靶药到免疫药PD-1/PD-L1，从EGFR、BRCA到HRD、TMB等伴随诊断标志物的范围，可以看出传统的单基因方法有很大的局限性，高通量测序在肿瘤临床检测上的优势突显，检测的范围也从驱动热点向更大的范围扩展，甚至上升到WES、WGS检测上，因此对产品性能和实验室管理体系都提出了挑战。

迈景基因对自己的产品的性能分析和质量体系把控较好，并基于华大智造测序仪MGISEQ-2000参加了全国实体瘤体细胞突变高通量测序（大Panel）检测室间质量评价预研活动，迈景基因也是华南地区唯一一家成绩优秀的实验室。

雅济科技 燕攀总经理

（深圳安吉康尔医学检验实验室）

基于DNBSEQ-T7平台的遗传全基因组临床实践

作为国内第一批DNBSEQ-T7测序仪用户，雅济科技及其实验室——深圳安吉康尔医学检验实验室的总经理燕攀介绍了该公司基于华大智造DNBSEQ-T7测序平台的遗传全基因组临床实践情况。

雅济科技是一家专注遗传疾病分子诊断业务的高科技公司，它在全国范围内率先将全基因组测序产品推向临床应用，并开发了一套基于人工智能和医疗大数据的数字化平台，为临床提供可靠、智能的基因检测解决方案。鉴于国际形势瞬息万变，使用海外产品存在许多不确定性，加之成本因素的考虑，雅济科技选择了华大智造DNBSEQ测序平台，并应用至今。燕攀表示：“经过前期磨合，现在DNBSEQ-T7的Q30已经可以达到95%，在业内这是一个非常了不起的数据，意味着高标准的测序质量。而数据冗余率也由2019-2020年的7%-8%，控制至现在的3%-4%，这意味着达到相同测序深度所需的数据量更少，成本更加可控。”

在技术和成本的加持下，WGS可以实现的场景及应用范围日趋丰富，并在CNV检测和深度内含子变异检测方面展现出独特优势。同时，WGS+RNA-seq相结合的检测策略可以有效提高复合杂病例的检出率。随着摩尔定律持续发挥作用，未来雅济科技将基于华大智造DNBSEQ平台开发更加丰富的方案，在质量提高的同时，提供更优成本，惠及广泛下游患者，助力精准诊疗高质量发展！

多年来，华大智造始终秉承“创新智造引领生命科技”的理念，也致力于成为“生命科技核心工具缔造者”。从跟踪跟随到跨越引领，华大智造的成长与发展离不开众多合作伙伴们的支持、帮助与信任。

未来，华大智造将一如既往地赋能创新，以领先的科技实力提供更多生命科技的核心工具，与合作伙伴一同为中国生命科学产业贡献国产化力量。